Kā diagnosticēt Ehlers Danlos sindromu

Saturs

• posmi
• 1. daļa Nosakiet visbiežāk sastopamos simptomus
• 2. daļa Nosakiet sindroma apakštipus
• 3. daļa Apstipriniet diagnozi

Šajā rakstā: identificējiet visbiežāk sastopamos simptomusIdentificējiet sindroma apakštipusApstipriniet diagnozi25 Atsauces

Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē saistaudus, piemēram, ādu, locītavas, saites un asinsvadu sienas. Ir daudz apakštipu, daži no tiem ir bīstami.Tomēr galvenā problēma ir tā, ka ķermenis cīnās par kolagēna ražošanu, ievērojami vājinot saistaudus. Šo stāvokli ir iespējams diagnosticēt, pievēršot uzmanību noteiktiem simptomiem. Tomēr, lai precizētu apakštipu, var būt nepieciešama medicīniska konsultācija un ģenētiskā pārbaude.

posmi

1. daļa Nosakiet visbiežāk sastopamos simptomus

1. 
   

   
   Ņemiet vērā, ja savienojumi ir pārāk mīksti. Parasti acīmredzamākie slimības simptomi ir sastopami sešos dažādos apakštipos. Viens ir tas, ka pacientam ir pārāk elastīgas locītavas, kurām raksturīga locītavu hipermobilitāte. Šis simptoms var izpausties dažādos veidos, ieskaitot locītavu slinkumu un spēju paplašināt locītavu virs normas. To var pavadīt sāpes. Turklāt pacients ir ļoti neaizsargāts pret ievainojumiem.
   • Viena no locītavu hipermobilitātes pazīmēm ir tā, ka tā var pagarināt savas ekstremitātes ārpus normas robežas. Daži to sauc par "dubultu artikulāciju".
   • Vai jūs spējat salocīt pirkstus vairāk nekā par 90 grādiem? Vai jūs spējat saliekt elkoņus vai ceļus atpakaļ? Ja jūs to varat izdarīt, ņemiet vērā, ka šīs ir pazīmes, kas norāda, ka jums ir locītavu slinkums.
   • Papildus elastīgumam, locītavas var būt arī nestabilas un pakļauti dislokācijai. Cilvēki ar ADS var arī ciest no hroniskām locītavu sāpēm vai ātri saslimt ar osteoartrīta problēmām.

2. 
   

   
   
   
   Ņemiet vērā, ja āda ir pārāk elastīga. Tiem, kas cieš no šī sindroma, ir arī īpaša āda. Faktiski ādas patoloģiskas stiepšanās cēlonis ir saistaudu trauslums. Tas ir arī ļoti elastīgs un atgriežas tūlīt pēc stiepšanās. Paturiet prātā, ka dažiem pacientiem ar šo traucējumu attīstās locītavu hipermobilitāte, bet ne ādas simptomi.
   • Vai jums ir īpaši plāna, mīksta, elastīga vai brīva āda? Ja tas tā ir, ņemiet vērā, ka šīs ir pazīmes, kas varētu norādīt uz vairākām veselības problēmām, ieskaitot Ehlersa-Danlosa sindromu.
   • Mēģiniet satvert nelielu ādas daļu no rokas aizmugures un viegli velciet to uz augšu. Parasti tiem, kam ir EDS ādas simptomi, āda nekavējoties atgriezīsies savā vietā.

3. 
   

   
   Pārbaudiet, vai jūsu āda nav pārāk trausla un vai jums ir tendence ātri sevi savainot. Vēl viena pazīme, kas saistīta ar šiem traucējumiem, ir tā, ka āda ir ļoti trausla un ar noslieci uz zilumiem. Var rasties zilumi vai pat ievainojumi, un to dziedināšana var aizņemt ilgāku laiku. Arī pacientiem ar šo sindromu laika gaitā var rasties smagas rētas.
   • Vai blūza veidojas pie mazākā šoka? Ņemot vērā saistaudu trauslumu, pacientiem ar šo stāvokli ir lielāka nosliece uz asinsizplūdumiem, asinsvadu plīsumiem vai ilgstošu asiņošanu traumas rezultātā. Šajos gadījumos būtu jāveic asins recēšanas testi, lai novērtētu protrombīna līmeni.
   • Tiem, kam ir EDS, āda var būt tik trausla, ka ar mazāko piepūli tā sabojājas vai sabojājas, un arī dziedēšanai var būt nepieciešams ilgs laiks. Piemēram, šuves, kas uzklātas brūces aizvēršanai, var nokrist, atstājot lielu rētu.
   • Daudziem cilvēkiem ar šo slimību ir acīmredzamas rētas, kas izskatās kā "pergamenta papīrs" vai "cigarešu papīrs". Tie ir plāni un gari un veidojas vietā, kur āda ir salūzusi.

2. daļa Nosakiet sindroma apakštipus

1. 
   

   
   
   
   Paturiet prātā pazīmes, kas raksturo hipermobilitāti. Hipermobils ir vismazāk smagā ADS forma, taču tas joprojām var ievērojami ietekmēt, īpaši muskuļus un kaulus. Šī apakštipa galvenā iezīme ir locītavu hipermobilitāte. Tomēr, papildus iepriekš aprakstītajiem, varētu parādīties arī citas pazīmes.
   • Papildus slinkumam, daudzi pacienti var ciest no biežām plecu pleca vai patella izmežģījumiem, ko pavada akūtas sāpes ar nelielu traumu vai bez tās. Viņi var arī attīstīt tādas slimības kā osteoartrīts.
   • Hroniskas sāpes ir arī viena no galvenajām hipermobilā pazīmēm. Tas var būt nopietni, ja pacients nevar izmantot savas fiziskās un garīgās spējas. Mēs ne vienmēr to varam izskaidrot. Ārsti nav pārliecināti, bet to var izraisīt muskuļu spazmas vai artrīts.

2. 
   

   
   Pievērsiet uzmanību zīmēm, kas raksturo klasisko apakštipu. Parasti SED klasiskā forma izpaužas ar visbiežāk sastopamajiem ādas un locītavu simptomiem, proti, ādas trauslumu un pārmērīgu locītavu caureju. Tomēr ir arī citi šī apakštipa simptomi, kas jāņem vērā arī veicot diagnozi.
   • Pacientiem, kuri cieš no šīs slimības formas, bieži ir rētas, kur ir kaulains izvirzījums, piemēram, elkoņi, ceļgali, zods un piere. Rētas šajās vietās var papildināt arī ar sacietējušiem un kalcificētiem zilumiem. Dažiem subjektiem uz apakšstilbiem vai apakšdelma attīstās arī sferoīdi (mazas taukaudu cistas, kas veidojas zem ādas un ir kustīgas).
   • Pacientiem ar šo slimības apakštipu var būt arī muskuļu hipotonija, muskuļu krampji un nogurums. Dažreiz viņi cieš no anālās prolapss vai pat hiatal trūce.

3. 
   

   
   Pievērsiet uzmanību asinsvadu komplikācijām. Asinsvadu tipa SED ir visbīstamākais, jo tas ietekmē iekšējos orgānus un var veicināt iekšēju asiņošanu vai pat nāvi. Vairāk nekā 80% pacientu, kas cieš no šīs slimības formas, pēc 40 gadu vecuma sasniegšanas ir komplikācijas.
   • Cilvēkiem, kas cieš no šīs slimības formas, ir skaidri noteiktas fiziskās īpašības, tai skaitā plāna, caurspīdīga āda, kas skaidrāk redzama krūtīs. Tie var būt arī maza izmēra, ar lielām acīm, smalkiem matiem, plānu degunu un ausīm bez daivām.
   • Var būt arī citas pazīmes, piemēram, kluba pēda, ierobežots locītavu caursitums pirkstos un kāju pirkstos, priekšlaicīga ādas novecošanās rokās un kājās un varikozu vēnu agrīna parādīšanās.
   • Iekšējie bojājumi ir visnopietnākie simptomi. Zilumi ir ļoti viegli attīstīties, un artērijas var arī pēkšņi plīst vai saplīst. Tas ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem, kurus skārusi šī SED forma.

4. 
   

   
   Ņemiet vērā, ja ir skoliozes pazīmes. Vēl viena Ehlers Danlos sindroma forma ir kyphoscoliosis apakštips. Galvenā iezīme ir mugurkaula sānu izliekšanās (skolioze), kas var rasties dzimšanas brīdī, kā arī citi nopietni simptomi.
   • Kā minēts iepriekš, pārbaudiet, vai mugurkaulam ir sānu izliekums. Šī zīme izpaužas no dzimšanas vai pirmā dzīves gada laikā un ir evolucionāra. Tas ir, laika gaitā tas var pasliktināties. Bieži vien tie, kas no tā cieš, patstāvīgi nesasniedz pilngadību.
   • Cilvēkiem ar kyphoscoliosis ir arī locītavu slinkums un smaga muskuļu hipotonija kopš dzimšanas. Šis nosacījums var mazināt bērna motoriskās spējas.
   • Vēl viena pazīme ir saistīta ar acu problēmām. Šai slimības formai raksturīgs stāvoklis, ko sauc par skleromāliju (skleras retināšana, acs baltuma sastāvdaļa).

5. 
   

   
   Pievērsiet uzmanību gūžas dislokācijai. Galvenā formas, ko sauc par artrochalasia, pazīme ir divpusēja atkārtota gūžas dislokācija kopš dzimšanas. Papildus ādas elastībai, sasitumu veidošanai un audu trauslumam, šis simptoms ir visiem pacientiem, kurus ietekmē šī SED forma.
   • Šo SED formu galvenokārt raksturo biežas gūžas locītavas kustības un mežģījumi. Tomēr var būt arī muskuļu hipotonijas un skoliozes simptomi.

6. 
   

   
   Pievērsiet uzmanību ādai. Visjaunākā un visizplatītākā SED forma ir apakštips dermatosparaxis, kas savu nosaukumu iegūst no ādas simptomiem, kas to raksturo. Tiem, kas cieš no šīs slimības formas, ir izteikta ādas trauslums un smagāki zilumi nekā tiem, kas rodas pacientiem ar citām slimības formām. Turklāt šo apakštipu raksturo citi atšķirīgi elementi.
   • Ņemiet vērā ādas izskatu. Kopumā tas ir elastīgs un mīksts, bet mazāk elastīgs. Daudziem pacientiem āda ir pārmērīga un tai ir sagging izskats, it īpaši sejā.
   • Šī Ehlers Danlos sindroma forma var izraisīt pacientus ar lielām trūcēm. Tomēr viņu āda dziedē normāli, un rētu smagums nav tāds pats kā citiem apakštipiem.

3. daļa Apstipriniet diagnozi

1. 
   

   
   Sazinieties ar ārstu. Ja domājat, ka jums ir šis stāvoklis vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem, ziņojiet par to savam ārstam. Viņš, iespējams, var sniegt jums dažus padomus, bet viņš, iespējams, ieteiks jūs ģenētisko slimību speciālistam, kurš, iespējams, uzdos jums virkni jautājumu par jūsu medicīnisko vēsturi un slimībām, kas ietekmējušas jūsu ģimeni. Turklāt viņš var dot jums rūpīgu pārbaudi un izrakstīt asins analīzi.
   • Mēģiniet iestatīt tikšanos. Pirms došanās apmeklēt, jums vajadzētu padomāt par dažādiem simptomiem, kurus esat pamanījis vai sajutis.
   • Ārsts var jautāt, vai locītavas (jūsu vai jūsu tuvinieku locītavas) ir pārāk mīkstas, ja āda ir diezgan elastīga vai slikti dziedē. Viņš var arī lūgt jums zāles, ko pacients lieto.

2. 
   

   
   Meklējiet saikni ar ģimeni. Tā kā SED ir ģenētiska slimība, tā ģimenē tiks nodota no paaudzes paaudzē. Tas nozīmē, ka pacients cieš vairāk, ja cieš kāds tuvs radinieks. Rūpīgi pārdomājiet un sagatavojieties atbildēt uz jautājumiem par ģimenes vēsturi.
   • Vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem kādreiz ir diagnosticēts šis sindroms? Vai arī kāds no jūsu ģimenes locekļiem kādreiz parādīja simptomus, kurus pamanījāt?
   • Vai zinājāt, vai kāds no jūsu ģimenes locekļiem pēkšņi nomira no asinsvadu vai orgānu plīsuma? Atcerieties, ka šie ir visnopietnākie asinsvadu apakštipa simptomi un var norādīt uz nediagnozētu gadījumu.
   • Ārsts mēģinās diagnosticēt apakštipu, no kura ciešat, nosakot to, kurš vislabāk atbilst pacienta simptomiem.

3. 
   

   
   Iziet ģenētiskos testus. Parasti speciālisti var veikt pareizu diagnozi, pamatojoties uz ādas, locītavu veselību un ģimenes vēstures novērtējumu. Tomēr viņi var arī pakļaut pacientam ģenētisko pārbaudi, lai apstiprinātu aizdomas vai pārbaudītu apakštipu, no kura cieš. Izmantojot DNS testu, ir iespējams identificēt problēmu un redzēt mutācijā iesaistītos gēnus.
   • Var veikt ģenētiskos testus, lai pārliecinātos, vai tas ir asinsvadu apakštips, kyphoscoliotic, artrochalasia, dermatosparaxia un dažreiz pat klasiskā forma.
   • Lai veiktu šos testus, jums jāsazinās ar klīnisko ģenētiķi vai ģenētisko konsultantu. Tad jums būs jāsniedz asiņu, siekalu vai ādas paraugs, kas tiks analizēts laboratorijā.
   • Ziniet, ka ģenētiskie testi nav 100% precīzi. Daži cilvēki iesaka tos veikt kā piesardzību, lai apstiprinātu diagnozi, nevis tos pilnībā ignorēt.