Kā diagnosticēt Fankoni

Saturs

• posmi
• 1. metode Novērojiet slimības pazīmes pirms vai pēc dzimšanas
• 2. metode Novērojiet zīmes bērnībā vai vēlāk
• 3. metode Diagnozes noteikšana

Šajā rakstā: novērojiet slimības pazīmes pirms vai pēc dzimšanas. Novērojiet pazīmes bērnībā vai vēlāk.

Fankoni lanēmija ir iedzimta slimība, ko izraisa kaulu smadzeņu, kaulu iekšpusē esošo poraino audu, kas ražo asins šūnas, bojājumi. Šis bojājums traucē šo asins šūnu ražošanu, kas izraisa nopietnas veselības problēmas, piemēram, leikēmiju vai asins vēzi. Lai gan Fankoni slimība ir asins slimība, tā var ietekmēt arī citus ķermeņa orgānus, audus un sistēmas un palielināt vēža risku skartajā indivīdā. Slimību parasti diagnosticē pirms divpadsmit gadu vecuma, bet to var noteikt arī bērnībā un dažreiz pat pirms dzimšanas.

posmi

1. metode Novērojiet slimības pazīmes pirms vai pēc dzimšanas

1. 
   

   
   Uzziniet par ģimenes ģenētisko mantojumu. Fankoni lanēmija ir ģenētiska slimība, ja tiek ietekmēta kāda persona jūsu ģimenē, iespējams, ka jūs arī gulējat. To pārnēsā recesīvs gēns, kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jāpārliecinās par nodošanu gēnā un jāmaina viņu bērni. Tā kā tas ir recesīvs gēns, abi vecāki var būt nesēji bez simptomiem.

2. 
   

   
   Veikt ģenētisko pārbaudi. Ja neesat pārliecināts, vai jums ir Fanconi anēmijas gēns, ir medicīniskas pārbaudes, kuras varat iziet, konsultējoties ar ģenētiķi. Ja neviens no vecākiem neveic gēnu, viņu bērni nevar saslimt ar šo slimību. Pat ja abi vecāki ir nesēji, bērnam joprojām ir viena no četrām iespējām šo slimību parādīt.
   • Pārbaude, kas visbiežāk tiek veikta, ir ģenētiskās mutācijas pārbaude. Ģenētiķis ņems ādas paraugu un redzēs mutāciju pazīmes (ti, patoloģiskas izmaiņas gēnos), kas varētu būt saistītas ar Fankoni slimību.
   • Hromosomu pārrāvuma tests ietver asiņu ņemšanu no rokas pirms šūnu apstrādes ar īpašām ķīmiskām vielām. Pēc tam mēs viņus novērojam, lai redzētu, vai viņi “saplīst”. Par Fankoni slimību atbildīgās hromosomas sadalīsies un pārkārtosies vieglāk nekā veseliem cilvēkiem. Šis tests ir vienīgais uzticamais tests, kas ļauj uzzināt, vai indivīds nes gēnu. Šis ir sarežģīts tests, kuru var veikt tikai noteiktos specializētos centros.

3. 
   

   
   
   
   Dodiet pārbaudi auglim. Attīstošajam auglim ir divi testi: choriocentesis (vai trofoblastu biopsija) un amniocentēze. Abas šīs pārbaudes tiek veiktas ārsta kabinetā vai slimnīcā.
   • Choriocentesis tiek veikts desmit līdz divpadsmit nedēļas pēc pēdējās menstruācijas. Ārsts caur maksts un dzemdes kaklu caurulē ievieto placentu. Pēc tam viņš nepieņems placentas audu paraugu. Ģenētisko defektu noteikšanai izmanto laboratorijas testu.
   • Lamniocentēze tiek veikta no piecpadsmit līdz astoņpadsmit nedēļām pēc pēdējās menstruācijas. Ārsts ņem nelielu daudzumu amnija šķidruma, kas peld ar augli, izmantojot adatu. Pēc tam tehniķis pārbaudīs paraugā esošās hromosomas, lai novērotu atbildīgā gēna klātbūtni.

4. 
   

   
   Novērojiet Fankoni anēmijas simptomus. Kad bērns ir piedzimis, jūs varat to novērot, lai noteiktu noteiktus defektus, kas norāda uz slimības klātbūtni. Dažus no tiem jūs varēsit pamanīt pats, bet citi lūgs profesionālu medicīnisku diagnozi.
   • Šī slimība var izraisīt pirkstu neesamību, pirkstu kroplības vai trīs vai vairāk collu klātbūtni. Roku, gurnu, kāju, roku un kāju kauli var nebūt pilnībā vai normāli veidoti. Personām ar Fankoni danēmiju var būt arī skolioze vai mugurkaula izliekums.
   • Acīm, plakstiņiem un ausīm var nebūt normāla forma. Bērni, kuri cieš no Fankoni danēmijas, dzimšanas laikā var būt kurli.
   • Apmēram 75% pacientu ir vismaz viens iedzimts defekts.
   • Skartiem bērniem var būt tikai viena niere vai nieres, kurām nav normālas formas.
   • Šie traucējumi var izraisīt arī iedzimtus sirds defektus. Visizplatītākais no tiem ir starpribu komunikācija (vai CIV), tas ir, caurums vai defekts sienas apakšējā daļā, kas atdala kreiso kambara no labā kambara.

2. metode Novērojiet zīmes bērnībā vai vēlāk

1. 
   

   
   
   
   Novērojiet pigmentētu plankumu klātbūtni uz ādas. Jūs varētu atrast plakanas vietas uz kafijas krāsas ādas. Uz ādas var būt arī gaišāki plankumi (hipopigmentācijas dēļ).

2. 
   

   
   Novērojiet visbiežāk sastopamo anomāliju klātbūtni galvā un sejā. Tas var ietvert platāku vai mazāku galvu, mazāku apakšējo žokli, seju, kas atgādina putnu seju, slīpi, pamanāmu pieri utt. Dažiem pacientiem ir zema kapilāru implantācija un pterygium colli (ti, ādas membrāna, kas stiepjas no kakla līdz pleciem un kas atgādina “plaukstu”).
   • Var pamanīt arī acu, plakstiņu un ausu kroplības. Šo defektu dēļ pacientam var būt dzirdes vai redzes problēmas.

3. 
   

   
   Novērot skeleta defektus. Iespējams, ka īkšķis trūkst vai ir izkropļots. Rokas, apakšdelmi, augšstilbi un kājas var būt īsākas, saliektas vai neparasti savītas. Rokām un kājām var būt neparasta mugura, un dažiem pacientiem var būt seši pirksti.
   • Kaulu defekti bieži tiek konstatēti mugurkaulā un skriemeļos. Tas ietver patoloģisku mugurkaula izliekumu, kas pazīstams kā skolioze, ribu un skriemeļu kroplības un lieku skriemeļu klātbūtni.

4. 
   

   
   Novērojiet dzimumorgānu anomāliju klātbūtni gan zēniem, gan meitenēm. Acīmredzot, tā kā zēniem un meitenēm nav vienādi dzimumorgāni, jūs redzēsit atšķirīgus trūkumus.
   • Zēnu dzimumorgānu defekti ir dzimumorgānu nepietiekami attīstīta, mazs dzimumloceklis, sēklinieki, kas nav migrējuši sēkliniekos, dzimumlocekļa atvere dzimumlocekļa apakšpusē, fimoze (neparasta priekšādiņas sašaurināšanās, kas to novērš) lai sakristu virs glaniem), maziem sēkliniekiem un samazinātu spermas daudzumu, kas var izraisīt neauglību.
   • Dzimumorgānu defekti sievietēm var ietvert vagīnas neesamību, ļoti šauru vai rudimentāru maksts un olnīcu sašaurināšanos.

5. 
   

   
   Novērot papildu attīstības problēmu klātbūtni. Dzemdes trūkumu dēļ bērnam var būt mazs dzimšanas svars. Bērns varētu neattīstīties normālā ātrumā, un viņš varētu būt mazāks un plānāks nekā bērni viņa vecumā. Jebkura veida anēmija izraisa ierobežotu skābekļa piegādi dažādiem ķermeņa audiem, kā rezultātā pacientam rodas vairāki trūkumi. Slikta smadzeņu attīstība var izraisīt arī vājākas Q.I vai mācīšanās problēmas.

6. 
   

   
   Tāpat uzmanieties no klasiskajām anēmijas pazīmēm. Fankoni lanēmija ir hemēmijas veids, tāpēc viņa dalīsies simptomos arī ar citām šīs slimības formām. Ja novērojat šos simptomus, tas nebūt nepierāda šo traucējumu klātbūtni, taču tā var būt iespēja.
   • Nogurums ir galvenais anēmijas simptoms. Tas ir skābekļa trūkuma rezultāts, kas ķermenim nepieciešams, lai šūnās sadedzinātu barības vielas un ražotu enerģiju, kas izskaidro enerģijas trūkumu.
   • Lanēmija izraisa arī sarkano asins šūnu skaita samazināšanos. Āda kļūs bāla, jo šīs šūnas ir atbildīgas par asiņu sarkano krāsu un tāpēc rozā ādas nokrāsu.
   • Lanēmija izraisa arī sirdsdarbības ātruma palielināšanos un tādējādi asiņu nonākšanu dažādos audos, lai mēģinātu kompensēt slikto skābekļa piegādi. Bērnam ar šiem traucējumiem attīstīsies klepus ar putojošām gļotām, elpas trūkumu (īpaši guļus stāvoklī) vai ķermeņa pietūkumu.
   • Ir arī citi anēmijas simptomi, piemēram, reibonis, galvassāpes (smadzeņu sliktas skābekļa dēļ) un āda, kas izskatās auksta un mīļa.

7. 
   

   
   Nosakiet balto asins šūnu skaita samazināšanās pazīmes. Balto asins šūnas ir ķermeņa dabiskā aizsardzības sistēma pret dažādām infekcijām. Ja rodas problēmas ar kaulu smadzenēm, tas noved pie šo balto asins šūnu skaita samazināšanās un ķermeņa aizsardzības sistēmas zaudēšanas. Skartā bērnam viegli attīstīsies infekcijas, ko izraisa organismi, pret kuriem vairums cilvēku labi pretojas. Šīs infekcijas arī ilgāk un ir grūtāk ārstējamas.
   • Bērni ar vēzi jaunībā arī jāpārbauda, ​​vai nav Fankoni slimības.

8. 
   

   
   Ievērojiet arī pazīmes, kas norāda uz trombocītu skaita samazināšanos. Trombocīti ir ļoti svarīgi asins recēšanai. Trombocītu deficīta gadījumā mazi griezumi un brūces asiņos ilgāk. Bērnam viegli varēja veidoties sasitumi vai petehijas. Tie ir mazi sarkani vai violeti plankumi uz ādas, kas parādās, kad saplīst mazie trauki, kas iziet cauri tai.
   • Ja trombocītu skaits nokrītas zem kritiskā līmeņa, pacients var spontāni asiņot no deguna, mutes, kuņģa-zarnu trakta sistēmas vai locītavām. Tas ir nopietns traucējums, kam nepieciešama tūlītēja medicīniska iejaukšanās.

3. metode Diagnozes noteikšana

1. 
   

   
   Runājiet ar ārstu. Šīs pazīmes ir tikai simptomi, kas var liecināt par Fankoni lanēmijas klātbūtni. Tikai ārsts var veikt nepieciešamos testus, lai noteiktu atbildīgu slimību. Pirms testa veikšanas ārstam jāapzinās citi iespējamie cēloņi. Jums jāsniedz viņam savas ģimenes anamnēze, jāpastāsta viņam, kādus medikamentus pacients lieto, nesenas asins pārliešanas vai citu slimību klātbūtni.

2. 
   

   
   Veiciet aplastiskās anēmijas pārbaudi. Fankoni lanēmija ir aplastiskās anēmijas veids, kas nozīmē, ka kaulu smadzenes ir bojātas un ka tās neražo asins šūnas pareizi. Lai nokārtotu šo pārbaudi, ārsts izmanto šļirci asiņu ņemšanai, parasti uz rokas. Pēc tam šo paraugu analizēs mikroskopā, un ārsts veiks vai nu asins, vai retikulocītu skaitu.
   • Asins skaitīšanas gadījumā paraugu novieto uz priekšmetstikliņa un novēro mikroskopā. Ārsts saskaita esošo šūnu skaitu, lai nodrošinātu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu. Aplastiskās anēmijas gadījumā viņš novēros sarkanās asins šūnas, lai noskaidrotu, vai to skaits ir daudz mazāks par parasto, vai tās ir lielākas, vai arī ja šūnām ir patoloģiskas formas.
   • Retikulocītu skaitīšanas gadījumā ārsts novēro mikroskopā asinis un skaita retikulocītus (eritrocītu prekursorus). To procentuālais daudzums asinīs var norādīt uz pareizu kaulu smadzeņu darbību. Ja pacients cieš no aplastiskas anēmijas, viņu skaits ir ievērojami samazināts, dažreiz gandrīz līdz nullei.

3. 
   

   
   Apņemieties veikt plūsmas citometrijas testu. Ārsts ņems dažas šūnas no ādas un mākslīgi augs ķīmiskā vidē. Ja paraugs tiek sasniegts Fankoni danēmijas gadījumā, kultūra pārstāj veidoties patoloģiskā fāzē, ko ārsts varēs novērot.

4. 
   

   
   Veiciet kaulu smadzeņu punkciju. Šis tests ļauj ņemt kaulu smadzenes, kuras nekavējoties analizēs. Pēc anestēzijas līdzekļa uzklāšanas uz ādas ārsts kaulos ievietos garu, lielu adatu, parasti stilba kaulu, krūšu kaula augšdaļu vai gurnu.
   • Ja pacients ir bērns, kurš nelaiž vaļā, ārsts pirms paraugu ņemšanas var veikt vispārēju anestēziju.
   • Pat ar anestēziju procedūra paliek ļoti sāpīga. Ir daudz nervu, kuros vietējā anestēzija ar adatu nevar sasniegt.
   • Pēc adatas ievietošanas noteiktā dziļumā šļirce tiek piestiprināta pie adatas, un ārsts viegli pievelk sūkni. Dzeltenīgs šķidrums, kas parādās, ir kaulu smadzenes. Pēc tam šķidrumu analizēs, lai noskaidrotu, vai tas rada pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Sāpēm parasti vajadzētu izzust drīz pēc adatas noņemšanas.
   • Dažreiz kaulu smadzenes var kļūt spēcīgas un šķiedras pēc ilgstošas ​​bezdarbības. Šajā gadījumā maksa nebūs iespējama.

5. 
   

   
   Veiciet kaulu smadzeņu biopsiju. Ja šķidrumus nevar savākt, ārsts, iespējams, veiks kaulu smadzeņu biopsiju, lai iegūtu precīzu priekšstatu par viņa stāvokli. Procedūra ir līdzīga punkcijai, taču šoreiz tā izmantos plašāku adatu, un tā nogriezīs daļu no astes. Pēc tam audus mikroskopā pārbauda, ​​lai noteiktu bojāto šūnu procentuālo daudzumu.